His Beautiful Smiles

Searching Cure for Progressive Degenerative Disease

 

嚥下障害と股関節亜脱臼(dysphagia & Hip Subluxation)


Edit Category 病院 (Hospital)
認めたくはない。
I don't want to accept these.

でも正直、どうしたらよいか分からない。
But I honestly don't know what to do.

最近のLeoの症状は目に見えて悪化している。
Leo's symptoms are obviously getting worse lately.

というより、最近の変化がただ際立つ変化というだけで、症状はずっとゆっくりと進行している。
Or I would say the recent changes are just a bit standing out but they are part of the slow progress of symptoms.

ここ最近は噛むのも難しくなり、食べ物はほとんど丸飲み状態。
Lately he has trouble biting food and almost swallowing without biting.

飲み物はうまく飲めず気管に入りよく咳き込む。
He cannot swallow liquid well and it gets into his trachea, ending up coughing hard to get rid of it.

そんな中、一ヶ月ほど前に飲み込みの検査を行い「嚥下障害」と診断された。
And about a month ago, he went through the swallowing test and was diagnosed as "dysphasia".

今後は飲み物にはとろみをつけたものを飲ませて、肺に入らないように注意しなければならない。
From now on, we need to give him thickened liquid and watch out that it does not get into his lungs.

いつも気管支炎のときのように、胸の辺りが「ゴロゴロ」なる。
His trachea area often makes the sounds you hear when you have bronchitis.

気管に異物が入ってそれが炎症を起こしている可能性があるようだ。
That indicates there is a possibility that the food has gotten in the trachea, causing inflammation.

そうならないように細心の注意を払わなければならない。
We really need to watch out for that.


もう一つショックなこと。
Another shocking news...

ここ数ヶ月のLeoは両脚ともつま先立ち+脚のクロスが激しく、脇を支えてても立ってる姿勢が保てない。
In the last couple of months, Leo cannot stand up even with our support. Both of his legs are tip-toed and crossed over one another.

もちろん支えてても、歩行訓練器でも、歩くことも困難な状況。
And of course, it is hard for him to walk with our support or the gait trainer.

そんな中、息子と二人で2日前に整形外科に行き、レントゲンを撮ってみて判明したこと。
And two days ago, me and Leo went to see his orthopedic doctor and took an X-ray. What we found is that he has...

「股関節亜脱臼」
"Hip subluxation"

これをママに伝えたときは、こらえ切れず泣いていた。私も耐えられなかった。
When I let my wife know about it, she could help but cry. I could not hold it either.



上を見れば明らかなように、右脚の付け根の玉が骨盤のお椀から少しはみ出していた。
As you see in the image above, the ball part of his right leg is a bit off from the cup part of pelvis.

脚の内側の筋肉のツッパリが原因で内に脚がねじれ、付け根部分の玉が外に飛び出した状態。
His legs are twisted inward due to the spastic muscles, resulting in the partial off-the-cup situation.

ほっておくと、完全に玉部分がお椀からはずれ、痛みを伴う「脱臼」となるとのこと。
If nothing is done, the ball part will go completely off from the cup (dislocation of hip) with pain.

これを読むと今も痛いのかもしれない。便座に座るのを極度に嫌がる。
It may be painful even now according to this article because he really hates to sit on the toilet lately.

治すには、股関節の付け根から内股にかけて突っ張っている筋肉を切ってツッパリを除く手術(adductor lengtheningというらしい)をする。
As a treatment, there is a surgery called adductor lengthening, which cuts spastic muscles in the joint-thigh area.

さらにその後、Petrie Castと呼ばれるギブスに6週間固定されて玉をお椀の中に戻す治療をするらしい。
And after that, he will be put in the Petrie Cast for 6 weeks to put the ball part back into the cup.

説明を受けている最中も何を言っているのか分からないので、家に帰って検索。
I did not understand what the doctor was saying in the office, so I googled them at home.

そしたら、この筋肉切断術は、文字通り筋肉を切る手術。
This adductor lengthening is to cut muscles.

将来その切られた筋肉は使い物にならないことを意味する。
But that means the muscles cut are no longer used.

もともと歩ける人はその後のリハビリで他の筋肉を鍛えればいいが、Leoは歩けないし、その後のリハビリは難しい。
People who can walk before the surgery, they can go through rehab to train other muscles available, but that's hard for Leo since he cannot walk now.

その後ギブスで24時間股を開いた状態で6週間も過ごせば、ただでさえ弱い筋力が落ちる。
And after 6 weeks of being placed in the V-shape cast for 24 hours, his muscles gets even weaker.

さらに筋肉は切られているから、ギブスが取れても、完全に支えても立つことが困難になる。
And he will have less muscles to support him even after the cast is put off, so standing with our support will become even harder too.

切ったところで改善は疑問とのデータもちらほら。むしろ悪くなった例も多々ある。
Also, I read several papers on that the improvements are limited or even worse cases have been reported.

しかし、このままほっておけば、お椀から玉が外れ、最終的には痛みを伴う「脱臼」となる。
But if we did not do anything, the ball will be completely off the cup and end up a complete dislocation of hip, which causes a lot of pain.

そうなれば手術でも治る確率は下がるらしく、早めの判断が要求されている状況。
In that case, the probability of improvements through the surgery goes down, so we need to decide soon.

ふと思った疑問を先生に聞いてみた。
And I asked a simple question to the doctor.

「でも、もとの原因は神経で、その結果筋肉をつっぱらせるのだから、その結果部分を切っても駄目なんじゃないですか」と。
"Since the root cause is neurological one (although unknown), is it really effective to cut the resulting tense muscles?"

先生は答えに四苦八苦しているようだったが、あまり突っ込んでは聞かなかった。
The doctor did not answer clearly, but I did not ask more.


この筋肉切断術も、対処療法。正直抵抗がある。
This surgery itself is honestly hard to accept since it does not fix the root cause.

だが、根本原因がわからない今は、悲しいかな、目の前の困難を軽減するような対処療法しかないのかも。。。
But we may not have any choice and aacept the surgery bacause we dob't know the root cause and have to ease the problem he is facing just now.

全身麻酔をかけて起きたら、脚の内の筋肉が切られてて、縫われてて、さらに脚がギブスでV字に固定され、同時に筋肉の生検のため、両脚の太ももの筋肉を少しとられている。
Waking from full anesthesia, his inner muscles in his thighs are cut, the skin is stitched, his legs are put in the V-shape cast, and pieces of his thigh muscles are taken by biopsy.

Leoは悲しむだろうな~。
Leo will be feeling sad...

「何でこんな状態なの~?」って言ってるだろうな~。
He would be asking "what did you do to me?"

「太ももや脚の付け根が痛いよ~!」って叫んでいるんだろうな~。
He would be screaming "I feel pain in the hip joints!"

「なんで僕だけこんな目にあわなきゃいけないんだよ~!」って言ってるだろうな~。
He would be complaining "why should only I go through this?"

はっきり思っていることでもぶちまけてもらえば、少しは気が楽になるのに。。。
If he could say what he would be feeling verbally, it would be much less tough for us.

言葉が出ないから尚更つらい。。。Leoもそうだろう。。。
It is a lot tougher since he cannot say what he is thinking... The same is for Leo too...

神様、
God,

本当に、なんでLeoがこんな目にあわなきゃいけないんですか?
Why should Leo really experience a hardship like this?

なぜ黙って何もしてくれないんですか?
Why are you staying quiet without doing anything?

どんな神様でもいいです。。。
Any god is fine...

どんな神様でも信じます。。。
I will believe any god...

だから、希望の光をください。。。
So give us the light of hope...

少しでも。。。
Just a little bit...

お願いします。。。
Please...

全エクソム解析の結果(Result of Whole Exome Sequencing)


Edit Category 病院 (Hospital)
待つこと3ヶ月半。
Waited for 3 months and a half...

やっと全エクソム解析の結果が!
Finally the results of Whole Exome Sequencing came out!



病院から電話がかかってきたとき、すぐに結果が出たんだと分かる。
I knew immediately after I got the call from the hospital.

興奮して電話に出る。
I picked up the phone, very excited.

でも、電話の向こうにいる先生の声のトーンで、すぐ結果が分かる。
But I could immediately tell from the tone of the voice that the results were not good.

結論から言えば、何も確定的には分からなかったとの事…
To say the conclusion first, they did not find any solid genetic cause...

少しでも何か分かればと期待していただけに、結構ショック…
I was very disappointed since I had hoped we could find something new... even a little bit...

ほぼ最後の砦だっただけに、動揺が隠し切れない…
I could not stay calm since it was almost our last resort to find it out...

正直、もう聞きたくなかった文章だったな…
To be honest, I did not want to hear the same sentence again...

「何の問題もなし」
"Nothing wrong"

聞きなれた文だけど、これほど残酷に聞こえたときは無かった。
I know I am used to hearing it, but it sounded the most cruel as ever this time.

「原因不明」
"Cause Unknown"

この言葉とこれからも付き合っていかなければいけないうこと…か…
Looks like we still need to keep this phrase again with us...

うん、うん、うん。
Well, well, well...

でも、それで良しとしようじゃないか!
I'll just accept it as a fact!

逆に言えば、最先端の技術をもってしても、遺伝子的に何の問題も見つけられなかったということなんだから。
In other words, after all those advanced gene sequencing, they did not find anything wrong genetically, so...

プラスに、プラスに。
let's take it positively.

検査結果がLeoの症状を改善するわけではないしね。
The results of the sequencing do not improve Leo's symptoms anyway.


こんな風に考えれるのも、今自分たちがやっていることが、正しい方向に向かっていると感じられるから。
I can think this positive since I feel like what we have been doing is going in the right direction.

残念だったけど、忍耐強く、一緒に前に進んでいこう!
The results were disappointing, but this kind of stuff happens every once in a while, so let's move forward!

な、Leo?
OK, Leo?

泌尿器科検診(Urology Visit)


Edit Category 病院 (Hospital)
Leo、今年初の病院。
Leo's first office visit this year.

今日は泌尿器科に行ってきた。(といっても私は仕事でママが連れて行ってくれたんだけど…)
Today was Urology (I was at work, so my wife took him there)

2歳のときから気にはなっていて、定期的に診てもらってたけど…
We had been worried about it and it had been checked periodically, but ...

左の玉玉ちゃんが… 見当たらない…
His left ball seems missing ...


一昨年、昨年までは、「まあ、その内降りてくるでしょう」と、親の心配をよそに専門医はかる~い返事。
In the last two years, the urologists were saying "No worries. It will come down eventually."

でも今年は、「う~~ん。降りてこないから、手術ですね」と、またかる~い感じ…
But this year, they said "Well, not yet come down, so surgery is necessary now."

ちょ~~っと、ちょっと、ちょっと!
Wait, wait, wait!

しゅ、手術?
Surgery?

こんな大事なところを手術?
Surgery on that important part of the body?

そのことをママ経由で聞いて、あせる自分…
My wife told me what the doctors said... and I was scared at first...

でも、よく話を聞いてみると、よくあることらしい。
But then, when I listened what they said more carefully, I realized it is not a rare thing for little boys.

手術も一時間でちょちょっとですぐ帰れるとのこと。
The surgery itself will be done within an hour and he can go back home immediately.

ちょっと一安心。
So relieved...

降りてこないままだと、温かい体の中心部に近いところにあるから生殖的に玉玉ちゃんに悪く、また、あるべきところにないからガン化する可能性もあるとのことで、近いうちにスケジュールすることに…

They say it is not good for the ball to be close to the warmer part of the body for reproduction reason, and also it could become cancer if it continued staying at the wrong place.
So we are scheduling the surgery now.

左脚が神経的に突っ張ってるから、周りの筋肉も突っ張って引っ張っちゃうのか...
I guessed it may have been caused by the spastic left leg, which makes the surrounding muscle tense, ending up pulling and holding the ball there...

それとも、玉玉ちゃんが上にあって、痛いか気になって左脚が突っ張るのか。
Or the ball has been staying at a wrong place, making Leo feel pain or annoyed, and that's why his left leg is spastic...

おそらくは前者なんだろう…
I don't know which one is right, but probably the more likely reason is the former...

まあ、理由はどうであれ、また、全身麻酔…か…(涙
In any case, it requires a general anesthesia... again... :-(

もう何度したんだろう?
How many times has he had it already?

そしてまた体にメスを…
And how many times does he need to feel pain like this?

まだ5歳なのに…
He is still just 5 years old!

もう何度痛い思いをしたんだろう…
He has already gone through enough painful things...

また痛い思いをさせてしまうけど、ゴメンな、Leo...
I cannot help but feel sorry for Leo...

なんでLeoだけこんな大変な思いをしないといけないんだろうな…
How come does he need to always go through this...

神様は不公平だよな...ホント...
It is unfair, God... It really is...

できることなら、本当に変わってあげたい...
I wish I could go through this instead of him...

自分の体をLeoにあげたい...
I wish I could even give my body to him...

医学が進歩して、それができるのであれば、
If medical science advances further, allowing things happen,

迷いなくそれをしてあげたい…
then I would love to devote my body to him...

with no hesitation...

From One December Day @Pont Beach


いよいよ採血(Finally Blood Work)


Edit Category 病院 (Hospital)
今日の朝、エクソム解析するため血を採った。
This morning, we had our blood taken for the Whole Exome Sequencing (WES).

Leo、パパ、ママの順で。
In the order of Leo, me, and my wife.

結構な量の血液を採った。
They said they need a good amount of blood for sequencing, so they took a lot.

Leoはパパのヒザの上に乗って。
So Leo was on my lap in pain,

痛がるLeoを採血する人、補助の人、パパ、ママの4人がかりで抑えて。
with 4 of us, the specialist and her assistance, me and my wife, holding him not to move.

泣きそうになるのを堪えて、Leoはずっと耐えていた。
He was about to cry but endured it the entire time.

こっちが泣きそうになった。
I was about to cry looking at him like that.

こんな痛い思いをLeoはもう数えられないほど経験している。
He has gone through so many painful things because of his disease.

Leo、
Leo,

パパはLeoのことを誇りに思うぞ。
I am so proud of you.

頑張ってる。本当に頑張ってる。
You are always trying hard. Always, really.

いろんな辛いことに耐えてここまで来てる。
You have fought against many tough things.

パパも頑張るから。
I will try hard too like you,

少しでもその辛さが自分にも分かるように。
so that I can feel your pain a bit more,

少しでもその辛さをLeoが経験する必要がないようにするために。
so that I can reduce your pain a bit more.


IMG_2405[1]

遺伝子コンサルティング (Genetic Consulting)


Edit Category 病院 (Hospital)
今日はLeoの全エクソーム解析の準備段階として、遺伝子検査コンサルタントに会ってきた。
We had a meeting today with a genetic consultant as a preparation for Leo's whole exome sequencing.

主に、エクソーム解析とは何か?という説明と、その検査によってわかる事、わからない事などを詳しく教えてくれた。
She mainly explained about what the test does and its limitations in detail.

そして、家族親戚などの病歴などの情報を集めて、さまざまな同意書にサインして終了。
And she collected the information on the possible inheritance of diseases in our family trees.

Leoの遺伝子検査の結果として、ママと共に、我々自身の遺伝子情報を知りたいという選択肢を選んだ。
My wife and I chose to know our own gene information as a result of Leo's gene sequencing.

まあ事前に予測してた通りかな?
Mostly, everything was what we expected.

このエクソーム解析。
Whole exome sequencing.

現在行われている最新の方法らしいが、とにかく時間がかかるみたい。
It is the state-of-the-art method for gene sequencing but takes a lot of time.

遺伝子自体を読み込むのは1日くらいで早いが、その後の変異部分の特定、そして、その変異が何を意味しているのかの解釈が時間がかかる。
In fact, reading the genes takes just one day, but identifying the mutations and their interpretation takes a long time.

メインの解釈に2ヶ月。すべてのエクソーム領域はさらに2、3ヶ月。ふ~~。長い…
She said the interpretation of the most suspected mutations takes 2 months. And for the whole exome sequencing result takes another 2-3 months. Gosh... really takes long...

同病院で今まで検査をした人も3人のみ。その内、今のところ1人しか原因が特定できていないらしい。
And she also mentioned there have been 3 people who had the same test at the hospital, but only one of them found the root cause.

3分の1の確率…か…
So it is 1/3 chance...


この際確率なんて関係ないな。
Well, I don't care the probability at this point.

神様、お願いします。
God, please...

私たちに光を与えてください…
Give us the light...

これが原因究明の最後のチャンスなんです。
This will be the final chance to find out the root cause...

これで分からなければ、ただ暗闇が深くなるだけなんです。
If we miss this, our world gets darker and darker...

何でもいいんです…
Anything new is welcomed...

ちょっとした手がかりでもいいんです…
Even a tiny clue is good...

次につながるような何かを…
Anything for the better...

将来につながる何かを…
Anything for the future...

Leoを救う何かを与えてください…
Anything that could save Leo, so please...

 
12 2019
SUN MON TUE WED THU FRI SAT
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 - - - -

11 01


 
 
 
 
 
 
 
プロフィール (Profile)
カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。

From San Diego, CA. Topics on my son with ataxic CP, US-Japan comparison on physically-challenged children, and just some tweets from life. Comments welcome.

leosena

Author:leosena
FC2ブログへようこそ!

 
 
検索 (Search)
 
QRコード (QR Code)
QR
 
 


ARCHIVE RSS