His Beautiful Smiles

Searching Cure for Progressive Degenerative Disease

 

遺伝子コンサルティング (Genetic Consulting)


Edit Category 病院 (Hospital)
今日はLeoの全エクソーム解析の準備段階として、遺伝子検査コンサルタントに会ってきた。
We had a meeting today with a genetic consultant as a preparation for Leo's whole exome sequencing.

主に、エクソーム解析とは何か?という説明と、その検査によってわかる事、わからない事などを詳しく教えてくれた。
She mainly explained about what the test does and its limitations in detail.

そして、家族親戚などの病歴などの情報を集めて、さまざまな同意書にサインして終了。
And she collected the information on the possible inheritance of diseases in our family trees.

Leoの遺伝子検査の結果として、ママと共に、我々自身の遺伝子情報を知りたいという選択肢を選んだ。
My wife and I chose to know our own gene information as a result of Leo's gene sequencing.

まあ事前に予測してた通りかな?
Mostly, everything was what we expected.

このエクソーム解析。
Whole exome sequencing.

現在行われている最新の方法らしいが、とにかく時間がかかるみたい。
It is the state-of-the-art method for gene sequencing but takes a lot of time.

遺伝子自体を読み込むのは1日くらいで早いが、その後の変異部分の特定、そして、その変異が何を意味しているのかの解釈が時間がかかる。
In fact, reading the genes takes just one day, but identifying the mutations and their interpretation takes a long time.

メインの解釈に2ヶ月。すべてのエクソーム領域はさらに2、3ヶ月。ふ~~。長い…
She said the interpretation of the most suspected mutations takes 2 months. And for the whole exome sequencing result takes another 2-3 months. Gosh... really takes long...

同病院で今まで検査をした人も3人のみ。その内、今のところ1人しか原因が特定できていないらしい。
And she also mentioned there have been 3 people who had the same test at the hospital, but only one of them found the root cause.

3分の1の確率…か…
So it is 1/3 chance...


この際確率なんて関係ないな。
Well, I don't care the probability at this point.

神様、お願いします。
God, please...

私たちに光を与えてください…
Give us the light...

これが原因究明の最後のチャンスなんです。
This will be the final chance to find out the root cause...

これで分からなければ、ただ暗闇が深くなるだけなんです。
If we miss this, our world gets darker and darker...

何でもいいんです…
Anything new is welcomed...

ちょっとした手がかりでもいいんです…
Even a tiny clue is good...

次につながるような何かを…
Anything for the better...

将来につながる何かを…
Anything for the future...

Leoを救う何かを与えてください…
Anything that could save Leo, so please...

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プロフィール (Profile)
カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。

From San Diego, CA. Topics on my son with ataxic CP, US-Japan comparison on physically-challenged children, and just some tweets from life. Comments welcome.

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