
CFDと診断されてLeucovorinを飲み始めて半年。あまり効いてない…正直。やっぱりだんだん悪くなってるような気がする。
先日、病院に勤めているLeoの同級生の親から全ゲノム解析でLeoのような症状の双子がドーパ反応性ジストニアであることが判明し、Lドーパという薬で普通の生活が送れている話を聞いた。近所に住んでるみたい。病院も同じようだ。ニュースにもなったみたい。
この病気関係で調べてみたら、セピアプテリン還元酵素欠損症(SPR)なんてのもでてきた。
どちらも全ゲノム解析で確定するみたい。来月の定期検診で担当医に聞いてみるつもり。
奇跡を信じて…

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先日、病院に勤めているLeoの同級生の親から全ゲノム解析でLeoのような症状の双子がドーパ反応性ジストニアであることが判明し、Lドーパという薬で普通の生活が送れている話を聞いた。近所に住んでるみたい。病院も同じようだ。ニュースにもなったみたい。
この病気関係で調べてみたら、セピアプテリン還元酵素欠損症(SPR)なんてのもでてきた。
どちらも全ゲノム解析で確定するみたい。来月の定期検診で担当医に聞いてみるつもり。
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