His Beautiful Smiles

Searching Cure for Progressive Degenerative Disease

 

全エクソム解析の結果(Result of Whole Exome Sequencing)


Edit Category 病院 (Hospital)
待つこと3ヶ月半。
Waited for 3 months and a half...

やっと全エクソム解析の結果が!
Finally the results of Whole Exome Sequencing came out!



病院から電話がかかってきたとき、すぐに結果が出たんだと分かる。
I knew immediately after I got the call from the hospital.

興奮して電話に出る。
I picked up the phone, very excited.

でも、電話の向こうにいる先生の声のトーンで、すぐ結果が分かる。
But I could immediately tell from the tone of the voice that the results were not good.

結論から言えば、何も確定的には分からなかったとの事…
To say the conclusion first, they did not find any solid genetic cause...

少しでも何か分かればと期待していただけに、結構ショック…
I was very disappointed since I had hoped we could find something new... even a little bit...

ほぼ最後の砦だっただけに、動揺が隠し切れない…
I could not stay calm since it was almost our last resort to find it out...

正直、もう聞きたくなかった文章だったな…
To be honest, I did not want to hear the same sentence again...

「何の問題もなし」
"Nothing wrong"

聞きなれた文だけど、これほど残酷に聞こえたときは無かった。
I know I am used to hearing it, but it sounded the most cruel as ever this time.

「原因不明」
"Cause Unknown"

この言葉とこれからも付き合っていかなければいけないうこと…か…
Looks like we still need to keep this phrase again with us...

うん、うん、うん。
Well, well, well...

でも、それで良しとしようじゃないか!
I'll just accept it as a fact!

逆に言えば、最先端の技術をもってしても、遺伝子的に何の問題も見つけられなかったということなんだから。
In other words, after all those advanced gene sequencing, they did not find anything wrong genetically, so...

プラスに、プラスに。
let's take it positively.

検査結果がLeoの症状を改善するわけではないしね。
The results of the sequencing do not improve Leo's symptoms anyway.


こんな風に考えれるのも、今自分たちがやっていることが、正しい方向に向かっていると感じられるから。
I can think this positive since I feel like what we have been doing is going in the right direction.

残念だったけど、忍耐強く、一緒に前に進んでいこう!
The results were disappointing, but this kind of stuff happens every once in a while, so let's move forward!

な、Leo?
OK, Leo?

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プロフィール (Profile)
カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。

From San Diego, CA. Topics on my son with ataxic CP, US-Japan comparison on physically-challenged children, and just some tweets from life. Comments welcome.

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