His Beautiful Smiles

Searching Cure for Progressive Degenerative Disease

 

全ゲノム解析 (Whole Genome Sequencing)


Edit Category CFDとは (About CFD)
CFDと診断されてLeucovorinを飲み始めて半年。あまり効いてない…正直。やっぱりだんだん悪くなってるような気がする。

先日、病院に勤めているLeoの同級生の親から全ゲノム解析でLeoのような症状の双子がドーパ反応性ジストニアであることが判明し、Lドーパという薬で普通の生活が送れている話を聞いた。近所に住んでるみたい。病院も同じようだ。ニュースにもなったみたい。

この病気関係で調べてみたら、セピアプテリン還元酵素欠損症(SPR)なんてのもでてきた。

どちらも全ゲノム解析で確定するみたい。来月の定期検診で担当医に聞いてみるつもり。

奇跡を信じて…


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プロフィール (Profile)
カリフォルニア・サンディエゴ郊外在住。失調症の息子のことを中心に、日米の障害児事情の比較や、ふと思ったことなどを書いてます。コメント、TBフリーです。

From San Diego, CA. Topics on my son with ataxic CP, US-Japan comparison on physically-challenged children, and just some tweets from life. Comments welcome.

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