Category CFDとは (About CFD)
なんとかミトコンドリアの仕組みを学ぼうとしてるけど、難しい、、、正直。
色んな「系」や「回路」があるし、どの物質がどの酵素でどう分解、結合してどこを通るときエネルギーが出来てそれを使ってなんとかかんとか、、、
うぅぅ、、、高校の生物の授業、まじめに聞いとけばよかったと今頃後悔、、、
そんな中、Youtubeでとても分かりやすい授業？をやっている「せんせいたま」さんのリンクを教えてもらったので、メモ程度に掲載。
正直、これ見ないとザックリ全体像が見えなかった。
それにしても、生物の先生、この人だとよかったな～（＾＾
色んな「系」や「回路」があるし、どの物質がどの酵素でどう分解、結合してどこを通るときエネルギーが出来てそれを使ってなんとかかんとか、、、
うぅぅ、、、高校の生物の授業、まじめに聞いとけばよかったと今頃後悔、、、
そんな中、Youtubeでとても分かりやすい授業？をやっている「せんせいたま」さんのリンクを教えてもらったので、メモ程度に掲載。
正直、これ見ないとザックリ全体像が見えなかった。
それにしても、生物の先生、この人だとよかったな～（＾＾
Category CFDとは (About CFD)
Leoの症状の原因は今だに不明。
ほとんど全ての検査で「正常」と言われてきた。
しかし、その「正常」というのは「普通」のお医者さまだからかもしれない。
昨年末から診てもらっているＲ先生は、細胞の状態を適切に整えてやることで細胞が本来もつ機能を取り戻して病気を治す医療を専門としている。
どうやって整えるかというと、基本的には食事とサプリ、それを吸収する腸内環境を綺麗にすることでだ。
腸内環境は様々な腸内細菌を飲んで整える。
食事は当然グルテン（小麦）、カゼイン（乳製品）フリー。既に実行済み。
そしてサプリはビタミンを中心としたもので、業界では一般にミトカクテルと呼ばれている。
「ミト」は細胞内のミトコンドリア。
人体のエネルギー工場であるミトコンドリアに使われるビタミン類を「カクテル」のように混ぜて飲むからこの名がついたのかな？（混ぜなくてもいいけど）
それがこちら。これでも少ないらしい。
効果は明らか。
体がしっかりしてるし、声もよくでる。顔の表情が豊かになり、いつもより意識もはっきり。噛むのも改善し、指先も前より動く。
だから、ママもパパもなぜ違いがでるのかを、いままでの検査結果なども再レビューしながら検証中。
その前に細胞とミトコンドリアの代謝の仕組みと機能を理解しなければならないので、少しずつ勉強中。
でも、なんだかＬｅｏの症状の原因が細胞内とミトコンドリアにあるんじゃないかな～とぼんやり見えてきたような気がする。
Ｌｅｏ、
まだ分からないことばかりだけど、原因究明にちょっとずつ近づいてると思うから、がんばってサプリ飲み続けような。
ほとんど全ての検査で「正常」と言われてきた。
しかし、その「正常」というのは「普通」のお医者さまだからかもしれない。
昨年末から診てもらっているＲ先生は、細胞の状態を適切に整えてやることで細胞が本来もつ機能を取り戻して病気を治す医療を専門としている。
どうやって整えるかというと、基本的には食事とサプリ、それを吸収する腸内環境を綺麗にすることでだ。
腸内環境は様々な腸内細菌を飲んで整える。
食事は当然グルテン（小麦）、カゼイン（乳製品）フリー。既に実行済み。
そしてサプリはビタミンを中心としたもので、業界では一般にミトカクテルと呼ばれている。
「ミト」は細胞内のミトコンドリア。
人体のエネルギー工場であるミトコンドリアに使われるビタミン類を「カクテル」のように混ぜて飲むからこの名がついたのかな？（混ぜなくてもいいけど）
それがこちら。これでも少ないらしい。
効果は明らか。
体がしっかりしてるし、声もよくでる。顔の表情が豊かになり、いつもより意識もはっきり。噛むのも改善し、指先も前より動く。
だから、ママもパパもなぜ違いがでるのかを、いままでの検査結果なども再レビューしながら検証中。
その前に細胞とミトコンドリアの代謝の仕組みと機能を理解しなければならないので、少しずつ勉強中。
でも、なんだかＬｅｏの症状の原因が細胞内とミトコンドリアにあるんじゃないかな～とぼんやり見えてきたような気がする。
Ｌｅｏ、
まだ分からないことばかりだけど、原因究明にちょっとずつ近づいてると思うから、がんばってサプリ飲み続けような。
Category CFDとは (About CFD)
Leoは何らかの理由で脳から全身への信号がうまく伝わらない。
Leo has this condition caused by the brain signal not reaching the body parts normally.
だから身体を支えてられないし、言葉もしゃべれない。
So he cannot keep his posture and has not much control in speech.
そして時間とともに少しずつ悪化している…
And it is getting worse gradually...
だからいつも思う。
So I always wonder...
Leoは一体どう思っているんだろう？
what's in his mind...
彼の心の中ではどんなことを感じているんだろう？
what he is feeling in his inner world?
どんどんいろんなことができなくなっている自分の身体を見て…
He knew he is becoming unable to do what he was able to do without any problem...
もちろんLeoはまだ4歳。
Well, I know he is still 4 years old...
言葉がしゃべれても、それを伝えるのは難しい。
So even if he could talk, it would be hard for a 4-year-old to explain about it verbally.
だからよく同じ症状の人たちが書いているブログを読んだりする。
So I often read some blog posts with similar symptoms.
大部分が読み書きがしっかりできる大人のだけど、読んでいると結構、心に突き刺さる。
Most of them are adults, who can physically write a blog. But they really make me realize how Leo is feeling.
これなんかもそう。昨日出会いました。
This is another blog I found yesterday.
EXTREME LIVING - How I live with Ataxia
この女性は自分自身、Leoのような病気の人のリハビリをする理学療法士。
This girl seems like a physical therapist(?) who teaches physically challenged people like Leo on how to move body parts properly for rehab.
その人にそのフリードライヒ失調症(FA)が30歳と比較的遅く始まったケース。
Freidreich Ataxia (FA) started appearing when she was 30 or so.
FAは遺伝子疾患。遅かれ早かれ、症状が出始めるが、その時期は人によって異なる。(ちなみにLeoはFAではない。)
FA is a genetic disease. It depends on the individuals, but ataxia starts sooner or later if the person has the genetic mutation (Leo is not FA, by the way).
何がつらいかって、それまでは健康そのもの。
What's tough is that before ataxia starts to hit, the person is just normal.
そして今後どんどん悪くなっていくというのも本人は当然分かっている。
And FA is a progressive disease, so the patients know it gets worse gradually.
そんな不安の中、彼女は自分の体に起こっている変化と、それに伴う心の動きを克明に記録している。
She is recording in detail what's happening to her body and mind.
読んでいると、Leoもこんな風に思ってるのかな～とか、
As I read it, I have to think about Leo. Is he feeling like this?
こんなつらい思いをしていたのに分かってやれなくてゴメン…とか。
Or I feel sorry that sometimes I cannot feel his pain...
彼女が残す一文一文がLeoが書いているようで心に突き刺さる。
Her sentences really penetrate my heart as if Leo was writing them.
今後Leoが大きくなるにつれて問題も大きくなっていく。
We know the challenge gets bigger and bigger as he grows.
今から起こるだろう様々なことに対応できるように、我々親も心と体をしっかり準備しておかなければ…
So we, as parents, need to prepare ourselves well, so that we can handle any kind of situations properly no matter how tough they are.
日々考えさせられます。
Too many things to think about everyday...
Leo has this condition caused by the brain signal not reaching the body parts normally.
だから身体を支えてられないし、言葉もしゃべれない。
So he cannot keep his posture and has not much control in speech.
そして時間とともに少しずつ悪化している…
And it is getting worse gradually...
だからいつも思う。
So I always wonder...
Leoは一体どう思っているんだろう？
what's in his mind...
彼の心の中ではどんなことを感じているんだろう？
what he is feeling in his inner world?
どんどんいろんなことができなくなっている自分の身体を見て…
He knew he is becoming unable to do what he was able to do without any problem...
もちろんLeoはまだ4歳。
Well, I know he is still 4 years old...
言葉がしゃべれても、それを伝えるのは難しい。
So even if he could talk, it would be hard for a 4-year-old to explain about it verbally.
だからよく同じ症状の人たちが書いているブログを読んだりする。
So I often read some blog posts with similar symptoms.
大部分が読み書きがしっかりできる大人のだけど、読んでいると結構、心に突き刺さる。
Most of them are adults, who can physically write a blog. But they really make me realize how Leo is feeling.
これなんかもそう。昨日出会いました。
This is another blog I found yesterday.
EXTREME LIVING - How I live with Ataxia
この女性は自分自身、Leoのような病気の人のリハビリをする理学療法士。
This girl seems like a physical therapist(?) who teaches physically challenged people like Leo on how to move body parts properly for rehab.
その人にそのフリードライヒ失調症(FA)が30歳と比較的遅く始まったケース。
Freidreich Ataxia (FA) started appearing when she was 30 or so.
FAは遺伝子疾患。遅かれ早かれ、症状が出始めるが、その時期は人によって異なる。(ちなみにLeoはFAではない。)
FA is a genetic disease. It depends on the individuals, but ataxia starts sooner or later if the person has the genetic mutation (Leo is not FA, by the way).
何がつらいかって、それまでは健康そのもの。
What's tough is that before ataxia starts to hit, the person is just normal.
そして今後どんどん悪くなっていくというのも本人は当然分かっている。
And FA is a progressive disease, so the patients know it gets worse gradually.
そんな不安の中、彼女は自分の体に起こっている変化と、それに伴う心の動きを克明に記録している。
She is recording in detail what's happening to her body and mind.
読んでいると、Leoもこんな風に思ってるのかな～とか、
As I read it, I have to think about Leo. Is he feeling like this?
こんなつらい思いをしていたのに分かってやれなくてゴメン…とか。
Or I feel sorry that sometimes I cannot feel his pain...
彼女が残す一文一文がLeoが書いているようで心に突き刺さる。
Her sentences really penetrate my heart as if Leo was writing them.
今後Leoが大きくなるにつれて問題も大きくなっていく。
We know the challenge gets bigger and bigger as he grows.
今から起こるだろう様々なことに対応できるように、我々親も心と体をしっかり準備しておかなければ…
So we, as parents, need to prepare ourselves well, so that we can handle any kind of situations properly no matter how tough they are.
日々考えさせられます。
Too many things to think about everyday...
Category CFDとは (About CFD)
メモ程度に。
Just a note.
Leoは血中の葉酸値が正常なのに、髄液の葉酸値が正常の範囲内だか下限に近い。だからCFD(脳葉酸欠乏症)の可能性大と診断され、髄液の葉酸を補うLeucovorinを飲んでいたが効果なし。だから一週間前に飲むのをやめた。
やめても変化なし。
Leo's folate acid level in his blood is normal but close to the lowest range in the cerebrospinal fluid (CSF). This is the reason why he has cerebral folate deficiency (CFD) and was taking Leucovorin, which supplements the folate acid in CSF. But no signs of improvement so far, so we stopped the medication a week ago. Honestly no change since then.
だから、CFDであるかないか確かめるために、今日Leoの血を採った。
Thus, in order to make sure if he has CFD, he got his blood taken today.
FR抗体検査というみたい。
Is is for Folate Receptor (FR) antibody assay.
通常血液から髄液に葉酸は問題なく行く。しかしCFD患者はその葉酸レセプターを阻害する抗体をもっている。
Usually folate acid goes through blood-brain barrier without any problem. But CFD patients have antibody that prevents it.
今回はその抗体があるかないかの検査。
And this is the test to determine if he has FR antiboby.
あればCFD確定。
なければCFDではないことが確定。
If yes, he has CFD.
Otherwise, he is not CFD.
こういう検査があることは、NY在住の医療関係に携る大変親切な読者の方から教えてもらいました。大変ありがとうございました。SUNYではなく、アトランタにある提携Labに送られました。
A kind viewer of this blog, who works at a hospital lab in New York, told me about the test. Thank you very much for the information. His blood was not sent to SUNY but to a lab in Atlanta that has partnership with the hospital Leo goes to.
結果が出次第アップします。
I will update the results here.
CFDでないときはブログのタイトル変えないと…
I guess, if not CFD, I need to change the blog title...
そしてまた原因を探す毎日…
And that brings us back to the beginning of a long journey to seek the root cause of his symptoms...
Leo。
Leo.
ずっと痛い思いばかりさせてゴメンね…
So sorry to have given you a lot of pain to go through those tests...
今日も泣かずに採血に耐えてくれて…
You did bear the blood work without a single drop of tears...
胸が詰まります…
I hardly manage to see you doing that.
Just a note.
Leoは血中の葉酸値が正常なのに、髄液の葉酸値が正常の範囲内だか下限に近い。だからCFD(脳葉酸欠乏症)の可能性大と診断され、髄液の葉酸を補うLeucovorinを飲んでいたが効果なし。だから一週間前に飲むのをやめた。
やめても変化なし。
Leo's folate acid level in his blood is normal but close to the lowest range in the cerebrospinal fluid (CSF). This is the reason why he has cerebral folate deficiency (CFD) and was taking Leucovorin, which supplements the folate acid in CSF. But no signs of improvement so far, so we stopped the medication a week ago. Honestly no change since then.
だから、CFDであるかないか確かめるために、今日Leoの血を採った。
Thus, in order to make sure if he has CFD, he got his blood taken today.
FR抗体検査というみたい。
Is is for Folate Receptor (FR) antibody assay.
通常血液から髄液に葉酸は問題なく行く。しかしCFD患者はその葉酸レセプターを阻害する抗体をもっている。
Usually folate acid goes through blood-brain barrier without any problem. But CFD patients have antibody that prevents it.
今回はその抗体があるかないかの検査。
And this is the test to determine if he has FR antiboby.
あればCFD確定。
なければCFDではないことが確定。
If yes, he has CFD.
Otherwise, he is not CFD.
こういう検査があることは、NY在住の医療関係に携る大変親切な読者の方から教えてもらいました。大変ありがとうございました。SUNYではなく、アトランタにある提携Labに送られました。
A kind viewer of this blog, who works at a hospital lab in New York, told me about the test. Thank you very much for the information. His blood was not sent to SUNY but to a lab in Atlanta that has partnership with the hospital Leo goes to.
結果が出次第アップします。
I will update the results here.
CFDでないときはブログのタイトル変えないと…
I guess, if not CFD, I need to change the blog title...
そしてまた原因を探す毎日…
And that brings us back to the beginning of a long journey to seek the root cause of his symptoms...
Leo。
Leo.
ずっと痛い思いばかりさせてゴメンね…
So sorry to have given you a lot of pain to go through those tests...
今日も泣かずに採血に耐えてくれて…
You did bear the blood work without a single drop of tears...
胸が詰まります…
I hardly manage to see you doing that.
Category CFDとは (About CFD)
Leoの症状は最近やっぱり悪くなってる。ちょっと前まではパパの体に寄りかかっていれば10秒くらいは手を離しても辛うじて立てたが、今は手を離せない。
座る姿勢も両腕の支えで辛うじて。寝返りも10秒以上かかる。寝返りしても、腕を自分の力で抜けない。
本人もそれがわかるから、とても嫌そうだし、フラストレーションが溜まっている。だからよく泣く。泣くことでしか伝えたいことを伝えられない。
こんなペースで悪くなっていったら、あと数年で寝たきりになっちゃうよ(T . T)。
この進行性はどこからきてるのか？本当にそこが知りたい。
毎日毎日、可能性のある医学論文を片っ端から読んでるけど、はっきりしない。
目の前で弱っていく息子。
それに対して何も出来てない親。
神様、どうかこの子に、普通の寿命を与えてください。
お願いします。
本当にお願いします。
もうそれぐらいしかできないほど、無力感に苛まれる毎日なんです。
本当にお願いします。
座る姿勢も両腕の支えで辛うじて。寝返りも10秒以上かかる。寝返りしても、腕を自分の力で抜けない。
本人もそれがわかるから、とても嫌そうだし、フラストレーションが溜まっている。だからよく泣く。泣くことでしか伝えたいことを伝えられない。
こんなペースで悪くなっていったら、あと数年で寝たきりになっちゃうよ(T . T)。
この進行性はどこからきてるのか？本当にそこが知りたい。
毎日毎日、可能性のある医学論文を片っ端から読んでるけど、はっきりしない。
目の前で弱っていく息子。
それに対して何も出来てない親。
神様、どうかこの子に、普通の寿命を与えてください。
お願いします。
本当にお願いします。
もうそれぐらいしかできないほど、無力感に苛まれる毎日なんです。
本当にお願いします。
